Informatiebrochure*
Giant Congenital Melanocytic Nevi & Neurocutaneous Melanocytosis
Geschreven door Anne Dekerk (moeder), gebaseerd op/ gedeeltelijke vertaling van brochure geschreven door
Dr. Veronica Kinsler, Great Ormond Street Hospital for Children, London & Caring Matters Now Support group.
CMN Syndroom
Congenital Melanocytic Nevi (hierna genoemd CMN) is een zeer zeldzame misvorming van pigmentcellen. Dit is aanwezig bij de geboorte. Melanocyten zijn cellen in ieders huid en haar die het pigment melanine produceren. Het geeft kleur aan onze huid en ons haar. Een naevus is een moedervlek, maar in dit geval gaat het om cellen die zich anders gedragen. Deze ziekte uit zich doordat grote oppervlakten van de huid bruin/zwart gekleurd zijn. Soms kunnen er bulten en uitstulpingen zijn. Vaak groeien er lange haren uit. Het uitzicht is echter telkens anders. Het kan op het lichaam, het gelaat, de hoofdhuid zijn. Er kunnen ook zogenaamde satellieten voorkomen. Dit zijn kleinere vlekken die overal op de huid komen. De ziekte is niet erfelijk, maar ontstaat door een ad random mutatie in de genen zeer vroeg in de zwangerschap. Er is geen oplossing voor de ziekte.
Op de International Expert Meeting in Marseille (September 2013) werd o.a. door Dr. Veronica Kinsler het voorgesteld om het een syndroom te noemen.
1. HUID: congenital melanocytic naevus
°Er is een vergroot risico, levenslang, op kwaadaardige ontwikkeling van de cellen. Zoveel mogelijk uit de zon blijven & hoge zonbescherming zijn absoluut aangewezen. Er bestaan geen éénduidige cijfers hieromtrent.
°Kwetsbaarheid van de huid: de huid is kwetsbaarder dan de normale huid. Het kan makkelijker scheuren.
°Droge huid: de huid is vaak erg droog. Er kan best geen zeep gebruikt worden en hydraterende, neutrale crèmes zijn vaak nodig.
°Jeuk: vaak hebben mensen veel last van jeuk op deze huid. Daar is wetenschappelijk onderzoek rond. Mogelijks is er een associatie met allergieën.
Het is geweten dat eczema vaak voorkomt op deze huid.
°Zweten: de naevushuid zou geen zweetklieren bevatten.
°Vet: de naevushuid zou geen vetcellen bevatten.
°Hardheid: het is mogelijk dat de naevushuid, of delen ervan, hard is.
2. GEZICHTSTREKKEN
Volgens onderzoek van Dr Veronica Kinsler (UK) hebben mensen met dit syndroom gelijkaardige gezichtstrekken. Het zijn wel hele mooie, aantrekkelijke gezichtstrekken. Dit onderzoek vond plaats in Groot-Brittanië en werd nog niet in andere landen herhaald.
3. Neurocutaneous Melanocytosis
In het embryo ontstaat op een bepaald moment, zeer vroeg in de ontwikkeling, het ectoderm. Hier ontstaan de huid en het centrale zenuwstelsel gelijktijdig (ze ontstaan dus uit hetzelfde weefsel). De genetische mutatie gebeurt vermoedelijk ergens in die periode.
Deze gemuteerde pigmentcellen kunnen dus ook elders in het lichaam aanwezig zijn, zoals in de hersenen en het ruggenmerg (centrale zenuwstelsel).
De kwaadaardigheid van deze cellen kan dus overal in het lichaam ontstaan. Indien het optreedt is het meestal zeer agressief en moeilijk te behandelen (zeker bij kinderen). Er is namelijk ook een piek van het risico op kwaadaardigheid in de kinderjaren.
4. Psychosociale aspecten.
Kinderen, mensen en hun families en omgeving hebben ook te maken met de psychosociale gevolgen van de ziekte.
-omgaan met “er anders uitzien”, “stigma”.
-omgaan met de angst rond deze ziekte
-omgaan met de extra complicaties die deze ziekte voortbrengt
-de financiële implicaties die dit kan geven: vele doktersbezoeken (eventueel in het buitenland), terugbetaling van bepaalde behandelingen is niet altijd evident, … .
Meer informatie:
www.positiveexposure.org
Rick Guidotti is een modefotograaf die in New York werkte voor de grote modebladen en met alle bekende fotomodellen. Op een bepaald model is hij gaan nadenken over het concept schoonheid en vond hij zijn roeping in het fotograferen van mensen die er anders uitzien. Hij reist overal ter wereld om de schoonheid te fotograferen van vanalle mensen. Hij fotografeerde ook mensen met het CMN-syndroom. Anne Dekerk (Flying For Lily) ontmoette Rick Guidotti op het Internationale Congres te Marseille. Hij gaf er een lezing en creëerde een tentoonstelling. Deze foto's werden met zijn toestemming ter beschikking gesteld van de vzw.
www.naevusglobal.org
Op de International Expert Meeting in Marseille (september 2013) creëerden we Naevus Global. Een internationale organisatie voor kinderen en aanverwanten met deze ziekte. Omwille van de zeldzaamheid is het van belang om internationaal de krachten te bundelen zodat wetenschappelijk onderzoek mogelijk wordt: er wordt een “huiddatabank” gecreëerd, een registratiesysteem, onderzoek wordt gebundeld en vragenlijsten worden wijdverspreid, … . Wetenschappelijk onderzoek wordt bijna louter door patiëntenorganisaties gefinancierd.
* Gebaseerd op en gedeeltelijke vertaling van brochure geschreven door Dr. Veronica Kinsler, Great Ormond Street Hospital for Children, London & Caring Matters Now Support group.
Voor meer informatie in het Nederlands: www.nevusnetwerk.nl
Giant Congenital Melanocytic Nevi & Neurocutaneous Melanocytosis
Geschreven door Anne Dekerk (moeder), gebaseerd op/ gedeeltelijke vertaling van brochure geschreven door
Dr. Veronica Kinsler, Great Ormond Street Hospital for Children, London & Caring Matters Now Support group.
CMN Syndroom
Congenital Melanocytic Nevi (hierna genoemd CMN) is een zeer zeldzame misvorming van pigmentcellen. Dit is aanwezig bij de geboorte. Melanocyten zijn cellen in ieders huid en haar die het pigment melanine produceren. Het geeft kleur aan onze huid en ons haar. Een naevus is een moedervlek, maar in dit geval gaat het om cellen die zich anders gedragen. Deze ziekte uit zich doordat grote oppervlakten van de huid bruin/zwart gekleurd zijn. Soms kunnen er bulten en uitstulpingen zijn. Vaak groeien er lange haren uit. Het uitzicht is echter telkens anders. Het kan op het lichaam, het gelaat, de hoofdhuid zijn. Er kunnen ook zogenaamde satellieten voorkomen. Dit zijn kleinere vlekken die overal op de huid komen. De ziekte is niet erfelijk, maar ontstaat door een ad random mutatie in de genen zeer vroeg in de zwangerschap. Er is geen oplossing voor de ziekte.
Op de International Expert Meeting in Marseille (September 2013) werd o.a. door Dr. Veronica Kinsler het voorgesteld om het een syndroom te noemen.
1. HUID: congenital melanocytic naevus
°Er is een vergroot risico, levenslang, op kwaadaardige ontwikkeling van de cellen. Zoveel mogelijk uit de zon blijven & hoge zonbescherming zijn absoluut aangewezen. Er bestaan geen éénduidige cijfers hieromtrent.
°Kwetsbaarheid van de huid: de huid is kwetsbaarder dan de normale huid. Het kan makkelijker scheuren.
°Droge huid: de huid is vaak erg droog. Er kan best geen zeep gebruikt worden en hydraterende, neutrale crèmes zijn vaak nodig.
°Jeuk: vaak hebben mensen veel last van jeuk op deze huid. Daar is wetenschappelijk onderzoek rond. Mogelijks is er een associatie met allergieën.
Het is geweten dat eczema vaak voorkomt op deze huid.
°Zweten: de naevushuid zou geen zweetklieren bevatten.
°Vet: de naevushuid zou geen vetcellen bevatten.
°Hardheid: het is mogelijk dat de naevushuid, of delen ervan, hard is.
2. GEZICHTSTREKKEN
Volgens onderzoek van Dr Veronica Kinsler (UK) hebben mensen met dit syndroom gelijkaardige gezichtstrekken. Het zijn wel hele mooie, aantrekkelijke gezichtstrekken. Dit onderzoek vond plaats in Groot-Brittanië en werd nog niet in andere landen herhaald.
3. Neurocutaneous Melanocytosis
In het embryo ontstaat op een bepaald moment, zeer vroeg in de ontwikkeling, het ectoderm. Hier ontstaan de huid en het centrale zenuwstelsel gelijktijdig (ze ontstaan dus uit hetzelfde weefsel). De genetische mutatie gebeurt vermoedelijk ergens in die periode.
Deze gemuteerde pigmentcellen kunnen dus ook elders in het lichaam aanwezig zijn, zoals in de hersenen en het ruggenmerg (centrale zenuwstelsel).
De kwaadaardigheid van deze cellen kan dus overal in het lichaam ontstaan. Indien het optreedt is het meestal zeer agressief en moeilijk te behandelen (zeker bij kinderen). Er is namelijk ook een piek van het risico op kwaadaardigheid in de kinderjaren.
4. Psychosociale aspecten.
Kinderen, mensen en hun families en omgeving hebben ook te maken met de psychosociale gevolgen van de ziekte.
-omgaan met “er anders uitzien”, “stigma”.
-omgaan met de angst rond deze ziekte
-omgaan met de extra complicaties die deze ziekte voortbrengt
-de financiële implicaties die dit kan geven: vele doktersbezoeken (eventueel in het buitenland), terugbetaling van bepaalde behandelingen is niet altijd evident, … .
Meer informatie:
www.positiveexposure.org
Rick Guidotti is een modefotograaf die in New York werkte voor de grote modebladen en met alle bekende fotomodellen. Op een bepaald model is hij gaan nadenken over het concept schoonheid en vond hij zijn roeping in het fotograferen van mensen die er anders uitzien. Hij reist overal ter wereld om de schoonheid te fotograferen van vanalle mensen. Hij fotografeerde ook mensen met het CMN-syndroom. Anne Dekerk (Flying For Lily) ontmoette Rick Guidotti op het Internationale Congres te Marseille. Hij gaf er een lezing en creëerde een tentoonstelling. Deze foto's werden met zijn toestemming ter beschikking gesteld van de vzw.
www.naevusglobal.org
Op de International Expert Meeting in Marseille (september 2013) creëerden we Naevus Global. Een internationale organisatie voor kinderen en aanverwanten met deze ziekte. Omwille van de zeldzaamheid is het van belang om internationaal de krachten te bundelen zodat wetenschappelijk onderzoek mogelijk wordt: er wordt een “huiddatabank” gecreëerd, een registratiesysteem, onderzoek wordt gebundeld en vragenlijsten worden wijdverspreid, … . Wetenschappelijk onderzoek wordt bijna louter door patiëntenorganisaties gefinancierd.
* Gebaseerd op en gedeeltelijke vertaling van brochure geschreven door Dr. Veronica Kinsler, Great Ormond Street Hospital for Children, London & Caring Matters Now Support group.
Voor meer informatie in het Nederlands: www.nevusnetwerk.nl
